Uma das síndromes cromossômicas relacionadas aos cromossomos sexuais é a Síndrome de Klinefelter, que é causada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino, resultando em um cariótipo 47,XXY. As características fenotípicas incluem hipogonadismo, ginecomastia, estatura alta, dificuldades de aprendizagem e infertilidade.
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