A síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter são exemplos de síndromes cromossômicas relacionadas aos cromossomos sexuais. A síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma trissomia do cromossomo sexual X, resultando em um cariótipo 47,XXY. As características fenotípicas incluem hipogonadismo, ginecomastia, baixa estatura, entre outras. Outro exemplo é a Síndrome de Triple X, que ocorre devido a uma trissomia do cromossomo X, resultando em um cariótipo 47,XXX. As características fenotípicas incluem estatura alta, dificuldades de aprendizagem, entre outras.
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