Questão 547504: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína ...

Questão 547504: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro. É uma das doenças que fazem parte do teste de triagem neonatal, o teste do pezinho, identificada pela alteração no tripsinogênio imunorreativo (TIR). O teste do pezinho deve ser coletado entre o terceiro e quinto dias de vida e, quando ocorre uma alteração, novo teste deve ser feito até 30 dias de vida. Após 30 dias, mesmo as crianças com fibrose cística poderão ter normalização nos níveis de IRT, levando a resultados falso-negativos. Caso os valores do TIR estejam novamente aumentados na segunda triagem, está indicada a realização do teste do suor para a confirmação diagnóstica. Resposta: letra A.