Duas síndromes hereditárias de câncer colorretal vêm sendo mais investigadas: a polipose adenomatosa familiar (FAP)

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome hereditária que causa o desenvolvimento de múltiplos pólipos no cólon e reto, aumentando significativamente o risco de câncer colorretal. Outra síndrome hereditária de câncer colorretal é a Síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), que é causada por mutações em genes de reparo de DNA. Ambas as síndromes são importantes de serem investigadas em pacientes com histórico familiar de câncer colorretal.