A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante, na qual há desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande ...
A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante, na qual há desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. O gene APC no locus cromossômico 5p21 encontra-se mutado na FAP e é o mais relevante gene dessa doença. O risco de evolução para câncer dessa lesão é altíssimo e aumenta com a idade, tendo pacientes com mais de 30 anos, risco maior de 90% de apresentar lesões malignas em algum dos pólipos. Assim, o tratamento preconizado é a realização de uma completa ressecção dos cólons e reto (proctocolectomia total) com confecção de bolsa ileal e anastomose anal. A preservação do reto, após polipectomia extensa, é um procedimento advogado por alguns, já que melhora a anastomose e adaptação dos pacientes, mas é procedimento de risco e não constitui padrão.
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