O que são porfirias? Porfirias: deficiência em alguma das enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme

Porfirias são um grupo de doenças metabólicas hereditárias que afetam a produção do grupo heme, um componente importante da hemoglobina, mioglobina e outras proteínas que transportam oxigênio no corpo. A deficiência em uma das enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme pode levar ao acúmulo de precursores metabólicos tóxicos, causando sintomas como dor abdominal, problemas neurológicos, fotossensibilidade e outros. Existem vários tipos de porfirias, cada um com diferentes sintomas e causas genéticas.