Explique o que é a síndrome de Lesch-Nyhan. Ausência ou deficiência da enzima hipoxantina fosforibosil transferase Leva a um maior aumento da degra...

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente os homens. É causada pela ausência ou deficiência da enzima hipoxantina fosforibosil transferase (HPRT), que é responsável por reciclar as purinas no organismo. A falta dessa enzima leva a um acúmulo de ácido úrico no sangue, o que pode causar gota, pedras nos rins e outros problemas de saúde. Além disso, a síndrome de Lesch-Nyhan também causa problemas neurológicos, como movimentos involuntários, rigidez muscular e retardo mental. Os pacientes com essa síndrome também apresentam comportamentos compulsivos e autolesivos, como morder os próprios dedos e lábios, arrancar unhas e cabelos, entre outros. Ainda não há cura para a síndrome de Lesch-Nyhan, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.