Defeitos hereditários em componentes do catabolismo e reciclagem de purinas estão associados com várias doenças e síndromes. A enzima hipoxantina-g...

Defeitos hereditários em componentes do catabolismo e reciclagem de purinas estão associados com várias doenças e síndromes. A enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase (HGPRT) é a enzima-chave na via de recuperação de purinas. Ela é responsável pela nova formação de IMP e de GMP, a partir de hipoxantina e guanina, respectivamente. Desse modo, as bases púricas são recuperadas novamente para o estoque de nucleotídeos púricos. Defeitos genéticos que levam à perda da atividade da HGPRT constituem a causa primária de qual das seguintes doenças?

a. Síndrome de Lesch-Nyhan.
b. Gota.
c. Síndrome da imunodeficiência combinada grave.
d. Porfiria.
e. Acidúria orótica.

Bioquímica II

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Praticando Para o Saber

10/03/2024

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P2 bioquí II ATM 251

Bioquímica II • Universidade Federal de PelotasUniversidade Federal de Pelotas

Leonardo de Oliveira

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Ed

10.03.2024

A resposta correta é a letra A) Síndrome de Lesch-Nyhan. A deficiência da enzima HGPRT leva à acumulação de ácido úrico e à diminuição da síntese de purinas, o que resulta em uma série de sintomas, incluindo gota, cálculos renais, retardo mental e comportamento autolesivo característico da Síndrome de Lesch-Nyhan. As outras opções não estão diretamente relacionadas com a deficiência da HGPRT.

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