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Paciente de 36 anos, chega ao consultório de sua ginecologista queixando-se de dor no seio esquerdo. A médica a examina e imediatamente recomenda a...

Paciente de 36 anos, chega ao consultório de sua ginecologista queixando-se de dor no seio esquerdo. A médica a examina e imediatamente recomenda a realização de exame de imagem: a mamografia. Ainda na consulta, a ginecologista fez uma série de perguntas a sua paciente, pois era preciso avaliar os fatores de risco de câncer de mama hereditário.

A paciente relatou que sua mãe faleceu de câncer de ovário aos 52 anos de idade. Informou ainda que não conheceu seu pai e nem tem informações sobre doenças da família paterna. Não usa medicamentos e nem hormônios.

1) Após avaliar as respostas da paciente, a médica decidiu solicitar exame(s) complementar(es) para auxiliar no diagnóstico da doença. Que outro tipo de exame pode ser solicitado, além da mamografia, que contribua para a identificação de componente hereditário em de um provável caso de câncer de mama?

2) Se a paciente de fato apresentar câncer de mama do tipo hereditário, qual gene provavelmente estará envolvido no diagnóstico da doença?

3) Se for confirmado o diagnóstico de câncer de mama neste caso clínico, existe relação entre o câncer de ovário da mãe e o câncer de mama da paciente? Explique.


💡 1 Resposta

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1) Além da mamografia, a médica pode solicitar a realização de exame de ressonância magnética das mamas, que é mais sensível para detectar lesões em mulheres jovens com tecido mamário denso. 2) Se a paciente apresentar câncer de mama do tipo hereditário, o gene BRCA1 ou BRCA2 provavelmente estará envolvido no diagnóstico da doença. 3) Sim, existe uma relação entre o câncer de ovário da mãe e o câncer de mama da paciente. Mulheres com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário. Portanto, se a mãe da paciente tinha uma mutação em um desses genes, a filha também pode ter herdado essa mutação e ter um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.

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