A mutação genética da doença anemia falciforme ocorre na posição 6 do códon da subunidade ß da hemoglobina humana, onde a adenina é substituída pela timina, resultando na substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia polipeptídica da hemoglobina. Essa mudança na sequência de aminoácidos da hemoglobina é responsável pela alteração da forma das hemácias, que passam a ter formato de foice, e pela redução da capacidade de transporte de oxigênio, causando anemia crônica.
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