(1,0pt) - As mutações abaixo foram observadas em um gene codificante de proteína. 1.1) Substituição Pro45Ala no éxon 2 1.2) Substituição de Timina ...

(1,0pt) - As mutações abaixo foram observadas em um gene codificante de proteína.
1.1) Substituição Pro45Ala no éxon 2
1.2) Substituição de Timina por Citosina em região promotora do gene
1.3) Substituição Pro50Ter no éxon 2
1.4) Substituição de Guanina por Adenina no intron 3
1.5) Substituição Cys96Cys no éxon 6
Sobre as mutações acima, marque verdadeiro (V) ou falso (F):
a. ( V ) A substituição Pro45Ala e Pro50Ter são consideradas mutações não-sinônimas de troca de sentido enquanto Cys96Cys é uma mutação sinônima.
b. ( V ) A substituição Timina por Citosina na região promotora do gene pode alterar a função do gene uma vez que poderá afetar a sua transcrição.
c. ( F ) Substituição de Guanina por Adenina no intron 3 será certamente benigna, uma vez que introns não são traduzidos a proteínas.
d. ( F ) Dentre as mutações apresentadas, a substituição Pro45Ala no éxon 2 é considerada potencialmente a mais patogênica, por envolver aminoácidos com propriedades diferentes na proteína.
e. ( V ) Dentre as mutações apresentadas, a substituição Pro50Ter no éxon 2 é considerada potencialmente a mais patogênica, por resultar em uma proteína truncada.