(0,5pt) Considere as frases abaixo e assinale a alternativa que contém os conceitos de genética médica que melhor completam as lacunas: No nanismo ...
(0,5pt) Considere as frases abaixo e assinale a alternativa que contém os conceitos de genética médica que melhor completam as lacunas:
No nanismo causado por deficiência do hormônio de crescimento (IGDH), o gene responsável pela síntese de hormônio de crescimento (GH) está alterado. Algumas mutações alteram a proteína (GH) de tal modo que ela não é secretada pela célula. O indivíduo heterozigoto quanto a essas mutações têm estatura normal. Assim, podemos afirmar que o padrão de herança será _, causado por mutação de _.
Outras mutações alteram a proteína, mas ela ainda é transportada para os grânulos secretores da célula, onde se liga ao produto do gene normal, inativando a proteína normal. Os indivíduos heterozigotos quanto a essa mutação apresentam nanismo. Assim, podemos afirmar que o padrão de herança, quanto a essas mutações será _, cuja causa molecular das mutações é um efeito chamado _.
a. Autossômica recessiva, ganhe de função, autossômico dominante, perda de função
b. Autossômica dominante, perda de função, autossômico recessivo, haploinsuficiência
c. Dominante ligada ao X, haplossuficiência, autossômico recessivo, efeito dominante negativo
d. Autossômica recessiva, perda de função, autossômico dominante, efeito dominante negativo
e. Autossômica recessiva, haploinsuficiência, autossômico dominante, haplossuficiência.
No nanismo causado por deficiência do hormônio de crescimento (IGDH), o gene responsável pela síntese de hormônio de crescimento (GH) está alterado. Algumas mutações alteram a proteína (GH) de tal modo que ela não é secretada pela célula. O indivíduo heterozigoto quanto a essas mutações têm estatura normal. Assim, podemos afirmar que o padrão de herança será _, causado por mutação de _.
Outras mutações alteram a proteína, mas ela ainda é transportada para os grânulos secretores da célula, onde se liga ao produto do gene normal, inativando a proteína normal. Os indivíduos heterozigotos quanto a essa mutação apresentam nanismo. Assim, podemos afirmar que o padrão de herança, quanto a essas mutações será _, cuja causa molecular das mutações é um efeito chamado _.
a. Autossômica recessiva, ganhe de função, autossômico dominante, perda de função
b. Autossômica dominante, perda de função, autossômico recessivo, haploinsuficiência
c. Dominante ligada ao X, haplossuficiência, autossômico recessivo, efeito dominante negativo
d. Autossômica recessiva, perda de função, autossômico dominante, efeito dominante negativo
e. Autossômica recessiva, haploinsuficiência, autossômico dominante, haplossuficiência.
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💡 1 Resposta
Ed 
A alternativa correta é a letra B) Autossômica dominante, perda de função, autossômico recessivo, haploinsuficiência. No primeiro caso, a mutação é recessiva, pois o indivíduo heterozigoto é normal, e autossômica, pois não está relacionada ao cromossomo sexual. Já no segundo caso, a mutação é dominante, pois o indivíduo heterozigoto apresenta a doença, e autossômica recessiva, pois a doença só se manifesta em homozigose. A causa molecular das mutações no segundo caso é um efeito chamado haploinsuficiência, em que a quantidade de proteína produzida é insuficiente para a função normal.
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