(0,5pt) A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva do transporte epitelial de íons causada por mutações no gene regulador de condutâ...
(0,5pt) A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva do transporte epitelial de íons causada por mutações no gene regulador de condutância transmembranar (CFTR). A mutação mais frequente é a deleção de um códon para fenilalanina na posição 508 da proteína, entretanto mais de 1000 mutações já foram descritas. Com base na descrição acima, assinale qual fator pode atrapalhar o padrão de herança mendeliana que podemos observar neste caso:
a. Penetrância reduzida.
b. Expressividade variável.
c. Mutação nova.
d. Heterogeneidade genética: alélica
e. Heterogeneidade genética: de loco.
a. Penetrância reduzida.
b. Expressividade variável.
c. Mutação nova.
d. Heterogeneidade genética: alélica
e. Heterogeneidade genética: de loco.
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💡 1 Resposta
Ed 
A resposta correta é a alternativa "b. Expressividade variável". A expressividade variável é um fator que pode afetar o padrão de herança mendeliana em casos de doenças genéticas, como a fibrose cística. Isso significa que a gravidade dos sintomas pode variar entre os indivíduos afetados, mesmo que eles tenham a mesma mutação no gene CFTR.
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