A doença fibrose cística (FC) é causada por mutações em um gene, o CFTR, que codifica canais iônicos de cloreto regulados por AMP cíclico que compõ...

A doença fibrose cística (FC) é causada por mutações em um gene, o CFTR, que codifica canais iônicos de cloreto regulados por AMP cíclico que compõem a membrana de células epiteliais especializadas, como aquelas que revestem o intestino e o pulmão. Além disso, o CFTR está envolvido na regulação do transporte de íons sódio através das membranas das células epiteliais. O papel do CFTR no transporte de sódio e cloreto nos ajuda a entender os múltiplos efeitos das mutações no locus da FC. O transporte deficiente de íons resulta no desequilíbrio de sais, reduzindo a quantidade de água das vias aéreas e produzindo as secreções espessas e obstrutivas observadas nos pulmões. O pâncreas também é obstruído por secreções espessas, levando a insuficiência fibrosa e pancreática. A deficiência no transporte de íons cloreto explica a alta concentração anormal desse íon nas secreções do suor de pacientes com FC: o cloreto não pode ser reabsorvido da luz dos ductos de suor. A FC é uma doença autossômica recessiva ou dominante? Escolha uma opção: a. É uma doença autossômica recessiva, sendo necessário ao probando, herdar dois alelos alterados, dos seus pais, para a codificação mutada da proteína de transmembrana de condutância de Cl-/Na+. b. É uma doença autossômica dominante, sendo necessário ao probando, herdar dois alelos alterados, dos seus pais, para a codificação mutada da proteína de transmembrana de condutância de Cl-/Na+. c. É uma doença autossômica domiante, sendo necessário ao probando, herdar apenas um dos alelos alterados, dos seus pais, para a codificação mutada da proteína de transmembrana de condutância de Cl-/Na+. d. É uma doença autossômica recessiva, sendo necessário ao probando, herdar apenas um dos alelos alterados, dos seus pais, para a codificação mutada da proteína de transmembrana de condutância de Cl-/Na+.