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a. [X] Alterações numéricas no conjunto cromossômico, sejam elas euploidias ou aneuploidias, resultam em condições patológicas devido ao desequilíbrio de expressão dos produtos gênicos. b. [X] Apresentações clínicas comumente associadas a alterações cromossômicas incluem perdas reprodutivas espontâneas, malformações congênitas e comprometimento do desenvolvimento físico e / ou intelectual. c. [X] Aneuploidias tem como causa mais comum a não-disjunção dos cromossomos homólogos na mitose, fato este que se relaciona com o aumento do risco de incidência dessas alterações numéricas em gestantes com idade superior a 35 anos. d. [X] Duplicações, deleções e inversões são exemplos de alterações cromossômicas estruturais que resultam em um rearranjo desbalanceado do conteúdo gênico. e. [X] Para uma região cromossômica que apresenta padrão de imprinting parental (ou genômico), sua deleção (perda) no cromossomo herdado do parental onde ela é silenciada tem o mesmo efeito do que se ela fosse perdida no cromossomo herdado do parental onde ela é expressa. f. [ ] Translocações são alterações estruturais nos cromossomos que resultam em um conjunto de genes balanceado, não tendo qualquer implicação clínica para o indivíduo portador da translocação ou para sua progênie. g. [ ] Os cromossomos sexuais tem propriedades distintas dos autossomos, sendo que alterações numéricas e estruturais nesses cromossomos dificilmente resultam em condições patológicas. h. [X] A inativação de uma das cópias do X em mulheres não resulta no silenciamento total dos genes presentes neste cromossomo, o que explica a existência de síndromes clínicas na presença de alterações numéricas desse cromossomo. i. [ ] Quando há alguma alteração estrutural em um dos cromossomos X, o sistema de inativação do X silencia preferencialmente o cromossomo alterado.
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