a. 46, XY - Fenótipo masculino, com cariótipo normal, ou seja, sem alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos. b. 46, XY, del5p - Fenótipo masculino com deleção no braço curto do cromossomo 5. Pode apresentar características da Síndrome Cri-du-chat. c. 48, XXXY - Fenótipo masculino com síndrome de Klinefelter, caracterizada por um cromossomo X extra, totalizando 48 cromossomos. d. 47, XY, +13 - Fenótipo masculino com trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau. e. 45, XX, rob(14;21) - Fenótipo feminino com uma translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21. f. 45, XY, rob(13;21) - Fenótipo masculino com uma translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21. g. 46, XX, rob(14; 21), +21 - Fenótipo feminino com uma translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21, além de uma trissomia do cromossomo 21, característica da Síndrome de Down. h. 47, XX, +18 - Fenótipo feminino com trissomia do cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards. i. 45, X0 - Fenótipo feminino com uma monossomia do cromossomo X, característica da Síndrome de Turner.
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