Um menino de 4 anos de idade apresentou convulsões, fraqueza muscular progressiva e encefalopatia. o acúmulo de lactato no líquido cefalorraquidian...

As alterações observadas no menino de 4 anos sugerem uma possível doença mitocondrial, que é caracterizada por uma disfunção nas mitocôndrias, que são responsáveis pela produção de energia nas células. A deficiência em uma das enzimas envolvidas no metabolismo oxidativo pode levar ao acúmulo de lactato no LCR, como observado no caso descrito. O tratamento para doenças mitocondriais é geralmente sintomático, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia nutricional, suplementação de vitaminas e coenzimas, fisioterapia e medicamentos para controlar convulsões e outros sintomas. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada em doenças mitocondriais.