A paciente S.E.M., 3 anos de idade, foi levada ao hospital pelos pais com apneia, hipoglicemia grave com baixa produção de corpos cetônicos e evidê...

A paciente S.E.M. apresenta um distúrbio metabólico mitocondrial, que é caracterizado por uma disfunção na produção de energia pelas mitocôndrias, que são organelas celulares responsáveis pela produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia para as células. A hipoglicemia grave com baixa produção de corpos cetônicos é um sinal de que a paciente não está conseguindo produzir energia suficiente a partir da quebra de gorduras e proteínas, o que é um indicativo de que o metabolismo oxidativo mitocondrial está comprometido. O tratamento com administração intravenosa de glicose é importante para garantir que a paciente tenha uma fonte de energia imediata, já que ela não está conseguindo produzir energia a partir dos seus próprios estoques de gordura e proteína. A longo prazo, o manejo dietético é importante para evitar o jejum prolongado e manter a ingestão adequada de calorias, garantindo que a paciente tenha substratos energéticos suficientes para o funcionamento do seu organismo. Com relação à importância da manutenção de substratos energéticos para o coração, é importante destacar que o coração é um órgão que demanda uma grande quantidade de energia para funcionar adequadamente. A apneia apresentada pela paciente pode levar a uma diminuição da oxigenação do sangue, o que pode comprometer ainda mais a produção de energia pelas mitocôndrias. Por isso, é fundamental garantir que a paciente tenha uma fonte de energia adequada para o coração, a fim de evitar complicações cardiovasculares.