Um menino nasce a termo depois de gestação e parto normais. Durante o exame físico, observa-se que ele é hipotônico com articulações hiperextensíve...
Um menino nasce a termo depois de gestação e parto normais. Durante o exame físico, observa-se que ele é hipotônico com articulações hiperextensíveis, orelhas pequenas e boca pequena. Ele tem a língua protrusa, pescoço largo, olhos oblíquos para cima com dobras epicânticas e prega palmar única. Qual é a doença apresentada por esse paciente e qual é o tipo de alteração cromossômica encontrada?
a) Síndrome de Down, Trissomia do 21 (aneuploidia numérica)
b) Síndrome de Edwards, Trissomia do 18 (aneuploidia numérica)
c) Síndrome de Patau, Trissomia do 13 (aneuploidia numérica)
d) Síndrome de Turner, Monossomia do X (aneuploidia numérica)
a) Síndrome de Down, Trissomia do 21 (aneuploidia numérica)
b) Síndrome de Edwards, Trissomia do 18 (aneuploidia numérica)
c) Síndrome de Patau, Trissomia do 13 (aneuploidia numérica)
d) Síndrome de Turner, Monossomia do X (aneuploidia numérica)
💡 1 Resposta
Ed 
A doença apresentada por esse paciente é a Síndrome de Down, que é causada pela Trissomia do 21 (aneuploidia numérica). Portanto, a alternativa correta é: a) Síndrome de Down, Trissomia do 21 (aneuploidia numérica)
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