Analise de caso clínico, Sindrome do X frágil

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Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN
Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi – FACISA
Curso de Fisioterapia
Disciplina de Genética e Embriologia Humana
Profª Drª Danielle Costa
Componentes do grupo:
Deigson Roney 
Gabriel Nascimento 
Jussier Fernandes 
Maria Kaynara 
Maria Letícia 
SÍNDORME DO X- FRÁGIL 
SANTA CRUZ/ RN 
2021 
 CASO CLÍNICO:
 R.L., um menino de seis anos de idade, foi encaminhado a uma clínica pediátrica de desenvolvimento para avaliação de deficiência intelectual e hiperatividade. Ele não se adaptou ao jardim de infância porque tinha tendência à desordem, era incapaz de executar as tarefas solicitadas e tinha a fala e a coordenação motora deficientes. Seu desenvolvimento era atrasado, mas ele não tinha perdido os marcos de desenvolvimento: sentou-se com 10 a 11 meses, andou por volta dos 20 meses e falava claramente duas ou três palavras com 24 meses de vida. Nos demais aspectos, ele gozava de boa saúde. Sua mãe e sua tia materna tiveram uma leve dificuldade de aprendizado quando crianças, e seu tio por parte de mãe era intelectualmente incapaz. Os achados em seu exame físico foram normais, exceto pela hiperatividade. O médico recomendou vários exames, incluindo um microarranjo cromossômico, estudos funcionais da tireóide e análise de DNA para a síndrome do X frágil. A análise diagnóstica do gene FMR1 foi consistente com a síndrome do X frágil.
IDENTIFICAÇÃO DA DOENÇA:
A doença em questão é a síndrome do X frágil (síndrome de Escalante), uma vez que foi feita a análise do DNA do menino e se averiguou a presença do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) que foi consistente com a síndrome do X frágil. Essa doença é ligada ao cromossomo X e tem caráter dominante, é causada por a mutação desse Gene que aumenta a repetição do CGG (citosina-guanina-guanina) e impede ou reduz a produção adequada da proteína FMRP, que é uma proteína essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso, como a maturação das sinapses e a conexão entre as células nervosas, e como consequência leva a uma significativa alteração na capacidade intelectual e no comportamento como o menino do caso clínico.
 Numa situação de um indivíduo normal é encontrado de 6 a 50 cópias da trinca CGG, já na síndrome são mais de 200 cópias, porém, existe uma faixa de pré-mutação que compreende de 50 a 200 cópias, na faixa de pré-mutação geralmente o indivíduo não apresenta nenhum sintoma, porém carrega o gene defeituoso que é o caso da avó do menino. Que passou o gene para a mãe e os tios, entretanto, é mais comum a presença de sintomas graves em meninos do que em meninas, visto que mulheres tem dois cromossomos X, então com um X afetado o outro estará protegendo, apresentando sintomas leves nas mulheres, diferente nos homens que carregam o cromossomo XY, por esse motivo o tio apresentou sintomas mais graves. Em vista disso, a incidência dessa doença na população geral é de 1 em 4000 em homens e 1 em 6000 em mulheres.
 Os sintomas para essa síndrome variam de acordo com o número de repetição das bases CGG, porém as características principais incluem: atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Já nas caraterísticas físicas podem incluir anomalias como as orelhas grandes, rosto alongado, mandíbula e testa salientes e pés de plano vago. 
TIPO DE HERANÇA:
A síndrome do X frágil, apresenta fenótipo do alelo dominante, é hereditária, ou seja, passa por todas as gerações, caso tenha um genitor afetado, incluí os indivíduos do sexo masculino e feminino o que nos leva a definir como herança monogênica autossômica dominante. Com base nessa definição a síndrome também possuí em sua maior parte indivíduos afetados heterozigotos. 
HEREDOGRAMA:
Construir um heredograma para o caso clínico apresentado.
DIAGNÓSTICO DA DOENÇA:
O caso clínico apresenta o relato de uma criança de 6 anos que foi encaminhada para uma clínica pediátrica de desenvolvimento para a avaliação de deficiência intelectual e hiperatividade. As informações do prontuário indicavam que a criança não se adaptou ao jardim de infância, pois tinha uma tendência a desordem, era incapaz de executar tarefas e tinha a fala e a coordenação motora deficiente. Ela possuía um desenvolvimento atrasado, porém ela não tinha marcas de perda de desenvolvimento, ou seja, seu progresso foi de acordo com o esperado para uma criança saudável. Após variados testes o médico recomendou um microarranjo cromossômico e uma análise de ‘DNA’ para a Síndrome do X frágil. A análise diagnóstica do gene FMR1 foi consistente com diagnóstico de Síndrome do X frágil. 
TRATAMENTO DA DOENÇA:
REFERÊNCIAS:
Listar as referências utilizadas (livros, sites...) no estudo do caso clínico.
As referências também devem ser citadas no texto.