A fenilcetonúria apresenta um padrão de herança recessivo porque a condição só se manifesta quando o indivíduo possui duas cópias do alelo defeituoso para a proteína PAH (fenilalanina hidroxilase). Quando um indivíduo possui apenas uma cópia do alelo defeituoso e outra cópia normal, ele é chamado de heterozigoto e não apresenta a condição, mas pode transmitir o alelo defeituoso para seus descendentes. A presença de ao menos um alelo normal garante a produção de algumas cópias da enzima funcional, possibilitando a metabolização correta do aminoácido.
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