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A fenilcetonúria é uma condição genética que resulta da presença de um alelo defeituoso para a proteína PAH (fenilalanina hidroxilase), que acarret...

A fenilcetonúria é uma condição genética que resulta da presença de um alelo defeituoso para a proteína PAH (fenilalanina hidroxilase), que acarreta a incapacidade de metabolizar corretamente o aminoácido fenilalanina obtido da dieta, levando ao seu acúmulo e decorrentes manifestações de toxicidade. Qual das afirmações a seguir explica o fato da fenilcetonúria apresentar um padrão de herança recessivo? Grupo de escolhas da pergunta Na presença de um alelo dominante, o alelo recessivo não é expresso. Alelos recessivos são menos expressos então é preciso duas cópias para se ter a expressão mínima da versão defeituosa da enzima. Cada gameta vai carregar apenas um alelo, e no indivíduo homozigoto todos os gametas portarão o alelo recessivo. A presença de ao menos um alelo normal garante algumas cópias da enzima funcional, possibilitando a metabolização correta do aminoácido.

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A fenilcetonúria apresenta um padrão de herança recessivo porque a condição só se manifesta quando o indivíduo possui duas cópias do alelo defeituoso para a proteína PAH (fenilalanina hidroxilase). Quando um indivíduo possui apenas uma cópia do alelo defeituoso e outra cópia normal, ele é chamado de heterozigoto e não apresenta a condição, mas pode transmitir o alelo defeituoso para seus descendentes. A presença de ao menos um alelo normal garante a produção de algumas cópias da enzima funcional, possibilitando a metabolização correta do aminoácido.

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