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A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre ess...

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre essa doença, assinale a alternativa incorreta. A) Homens com cariótipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett. B) A maioria dos casos da Síndrome de Rett ocorre por mutação de novo. C) A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2. D) A Síndrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas. E) Homens com cariótipo 23, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett.

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A alternativa incorreta é a letra A) Homens com cariótipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett. Isso ocorre porque a Síndrome de Rett é uma doença ligada ao cromossomo X, ou seja, é recessiva e afeta principalmente mulheres. Homens com apenas um cromossomo X não podem ser portadores da doença, pois não possuem um segundo cromossomo X para compensar a mutação.

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