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A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com f...

A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com fenilcetonúria e possuem uma mutação no gene da PAH. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). Em relação à esta doença, assinale a alternativa correta. a. O cozimento em calor úmido reduz a quantidade de fenilalanina de um alimento. b. É um distúrbio do aminoácido no qual a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido a uma deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase. c. Para os lactentes e crianças é contraindicada a amamentação exclusiva, sendo necessário o uso de uma fórmula especializada com a adição de fenilalanina ao leite materno. d. O tratamento nutricional envolve o consumo normal de fenilalanina e a suplementação com tirosina. e. Após a terapia nutricional ser instituída, o dano neurológico anteriormente ocorrido é revertido.

Respostas

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A alternativa correta é a letra b. É um distúrbio do aminoácido no qual a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido a uma deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase.

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