Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente va...

Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci (interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a definição que melhor se aplica a cada um deles.

1. Heterogeneidade (alélica e não alélica) (___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta característica incompleta.
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos semelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
a) 1, 4, 2, 3
b) 1, 3, 4, 2
c) 2, 1, 3, 4
d) 2, 4, 1, 3
e) 2, 1, 4, 3