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Pergunta 9 A síndrome do X frágil, também conhecida por síndrome de Martin-Bell, é a segunda causa genética de retardo mental no mundo, até mesmo no Brasil. O gene responsável por essa doença genética somente foi descrito em 1991. Com relação a síndrome do X frágil, analise as afirmações abaixo. I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. III- Mulheres afetadas tem geralmente o quadro clínico pior. Assinale a alternativa correta: a. Somente a afirmação I é correta. b. Somente a afirmação II é correta. c. Somente a afirmação III é correta. d. Somente as afirmações I e II são corretas. e. Somente as afirmações II e III são corretas.
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Jessica Silva

semana passada

Respostas

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semana passada

Vamos analisar cada afirmação sobre a síndrome do X frágil: I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. Essa afirmação é verdadeira. A síndrome do X frágil é herdada de forma ligada ao cromossomo X, e os homens são mais severamente afetados, mas as mulheres também podem ser portadoras e afetadas. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. Essa afirmação também é verdadeira. A síndrome do X frágil é caracterizada por uma anormalidade no cromossomo X que se manifesta como uma "fragilidade" visível em estudos citogenéticos. III- Mulheres afetadas têm geralmente o quadro clínico pior. Essa afirmação é falsa. Geralmente, os homens apresentam quadros clínicos mais severos devido à presença de apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres, que têm dois cromossomos X, podem ter uma manifestação mais leve, dependendo da inativação do X. Com base nas análises: - A afirmação I é correta. - A afirmação II é correta. - A afirmação III é incorreta. Portanto, a alternativa correta que contém todas as afirmações verdadeiras é: d) Somente as afirmações I e II são corretas.

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