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Biomedicina

Colégio Objetivo
2. (SESAPI/2012/NUCEPE) A evolução experimentada pela biologia molecular produziu importantes mudanças e aperfeiçoamentos no diagnóstico clínico. Uma das técnicas mais empregadas nas diversas áreas do diagnóstico molecular é a reação em cadeia da polimerase (PCR). Sobre essa técnica, pode-se afirmar que:

a) é uma reação enzimática que permite detectar, por amplificação, qualquer fragmento de DNA de sequência desconhecida.
b) utiliza uma enzima termolábil, que amplifica a região de interesse a partir de uma pequena quantidade de DNA.
c) quando o alvo do teste é fragmento de RNA e não de DNA, a primeira etapa é a conversão de cDNA para RNA usando transcriptase reversa.
d) a amplificação obtida com a técnica de PCR ocorre através de alterações lineares e contínuas de temperatura.
e) a extração de RNA é necessária para a detecção de certos vírus, como o HIV, que têm RNA em vez de DNA.
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Questões sobre Anatomorfofisiologia

ano passado

Respostas

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ano passado

Analisando as afirmações sobre a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): a) A PCR é uma técnica que amplifica um fragmento específico de DNA, não necessariamente de sequência desconhecida. Portanto, essa afirmação está incorreta. b) Correto. A PCR utiliza uma enzima termolábil, como a DNA polimerase, para amplificar a região de interesse a partir de uma pequena quantidade de DNA. c) Na PCR, a conversão de RNA para cDNA é realizada utilizando a transcriptase reversa quando o alvo do teste é um fragmento de RNA, não o contrário. Portanto, essa afirmação está incorreta. d) A amplificação na PCR ocorre em ciclos de temperatura, com etapas de desnaturação, anelamento e extensão, não de forma linear e contínua. Portanto, essa afirmação está incorreta. e) A extração de RNA não é necessária para a detecção de vírus como o HIV, que tem RNA, pois a PCR pode ser realizada diretamente a partir do RNA viral. Portanto, essa afirmação está incorreta. Assim, a alternativa correta é: b) utiliza uma enzima termolábil, que amplifica a região de interesse a partir de uma pequena quantidade de DNA.

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No campo da citogenética molecular, o desenvolvimento da tecnologia da hibridização in situ por fluorescência (FISH, do inglês fluorescence in situ hibridization) forneceu vantagens metodológicas importantes perante os bandeamentos cromossômicos convencionais no estudo das alterações cromossômicas. Acerca da técnica de FISH e de suas vantagens perante os bandeamentos cromossômicos convencionais, são corretas as opções abaixo, EXCETO:
A técnica de FISH pode ser utilizada para a detecção de alterações cromossômicas tanto em células em metáfase, quanto em prometáfase e em intérfase.
A técnica de FISH permite a utilização simultânea de sondas, o que possibilita a identificação de mais de uma alteração cromossômica por experimento.
Pequenas alterações, como micro deleções ou rearranjo cromossômico envolvendo região camuflada na leitura pelo padrão de bandas na citogenética convencional, são mais facilmente identificadas pela técnica de FISH.
Na técnica de FISH não há necessidade de conhecimento prévio das sequências cromossômicas a serem pesquisadas.
A técnica de FISH permite a análise de um maior número de células por experimento.
a) A técnica de FISH pode ser utilizada para a detecção de alterações cromossômicas tanto em células em metáfase, quanto em prometáfase e em intérfase.
b) A técnica de FISH permite a utilização simultânea de sondas, o que possibilita a identificação de mais de uma alteração cromossômica por experimento.
c) Pequenas alterações, como micro deleções ou rearranjo cromossômico envolvendo região camuflada na leitura pelo padrão de bandas na citogenética convencional, são mais facilmente identificadas pela técnica de FISH.
d) Na técnica de FISH não há necessidade de conhecimento prévio das sequências cromossômicas a serem pesquisadas.
e) A técnica de FISH permite a análise de um maior número de células por experimento.

A síndrome de Down foi a primeira síndrome de malformação cromossômica descrita. Atualmente, é reconhecida como a anomalia cromossômica mais comum da espécie humana. Acerca de síndrome de Down e das alterações cromossômicas envolvidas na síndrome, são corretas as opções abaixo, EXCETO:
A síndrome de Down é o tipo de euploidia não balanceada mais comum em humanos, pois pode se manifestar a partir de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais envolvendo o cromossomo 21.
A trissomia total do 21, também conhecida como trissomia livre, é a alteração cromossômica mais comumente observada nos pacientes, onde o indivíduo possui o cariótipo 47, XX ou XY, +21.
O indivíduo mosaico para a síndrome de Down apresenta uma proporção de células normais em seu organismo, que apresentam o cariótipo 46, XX ou XY.
No cruzamento de indivíduos com o cariótipo normal com indivíduos com o cariótipo 45, XX ou XY,-21,- 21, +t(21q21q), só pode ser observado o nascimento de filhos com síndrome de Down.
Indivíduos com trissomia parcial do braço longo do cromossomo 21 também podem apresentar o fenótipo da síndrome de Down.
a) A síndrome de Down é o tipo de euploidia não balanceada mais comum em humanos, pois pode se manifestar a partir de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais envolvendo o cromossomo 21.
b) A trissomia total do 21, também conhecida como trissomia livre, é a alteração cromossômica mais comumente observada nos pacientes, onde o indivíduo possui o cariótipo 47, XX ou XY, +21.
c) O indivíduo mosaico para a síndrome de Down apresenta uma proporção de células normais em seu organismo, que apresentam o cariótipo 46, XX ou XY.
d) No cruzamento de indivíduos com o cariótipo normal com indivíduos com o cariótipo 45, XX ou XY,-21,- 21, +t(21q21q), só pode ser observado o nascimento de filhos com síndrome de Down.
e) Indivíduos com trissomia parcial do braço longo do cromossomo 21 também podem apresentar o fenótipo da síndrome de Down.

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