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PERGUNTA 2 Quando ocorre uma mutação no cromossomo 22q11.2, haverá várias alterações morfológicas no indivíduo, com causa aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas como truncus arteriosus ou tetralog facial, com implantação baixa das orelhas e boca em forma de "peixe", atraso na erupção dentária e hipoplasia d palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroidismo. Imunologicamente, o por uma incapacidade de desenvolvimento adequado do timo a partir da terceira e da quarta bolsas faríngeas d embriogênese, sendo causa de aplasia ou hipoplasia tímica. Qual é a imunodeficiência primária em questão? a. Síndrome de Wiskott Aldrich. b. Síndrome de Hiper IgE. c. Síndrome de Doença de Chediak-Higashi. d. Síndrome DiGeorge. e. Agamaglobulinemia de Burton. PERGUNTA 3
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Luciana No

há 12 meses

Respostas

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há 12 meses

A descrição apresentada na pergunta refere-se a uma condição associada a uma mutação no cromossomo 22q11.2, que é conhecida por causar a Síndrome de DiGeorge. Essa síndrome é caracterizada por aplasia ou hipoplasia do timo, resultando em imunodeficiência, além de várias anomalias morfológicas e cardíacas. Analisando as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Relacionada a problemas de imunidade e plaquetas, mas não é a resposta correta. b) Síndrome de Hiper IgE - Caracterizada por infecções recorrentes, mas não se relaciona com a mutação no 22q11.2. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Envolve problemas de imunidade e pigmentação, mas não é a resposta correta. d) Síndrome DiGeorge - Esta é a condição que se relaciona diretamente com a mutação no cromossomo 22q11.2 e as características descritas. e) Agamaglobulinemia de Burton - Relacionada à falta de produção de anticorpos, mas não é a resposta correta. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.

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