Ed
há 12 meses
A descrição apresentada na pergunta refere-se a uma condição associada a uma mutação no cromossomo 22q11.2, que é conhecida por causar a Síndrome de DiGeorge. Essa síndrome é caracterizada por aplasia ou hipoplasia do timo, resultando em imunodeficiência, além de várias anomalias morfológicas e cardíacas. Analisando as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Relacionada a problemas de imunidade e plaquetas, mas não é a resposta correta. b) Síndrome de Hiper IgE - Caracterizada por infecções recorrentes, mas não se relaciona com a mutação no 22q11.2. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Envolve problemas de imunidade e pigmentação, mas não é a resposta correta. d) Síndrome DiGeorge - Esta é a condição que se relaciona diretamente com a mutação no cromossomo 22q11.2 e as características descritas. e) Agamaglobulinemia de Burton - Relacionada à falta de produção de anticorpos, mas não é a resposta correta. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.