Casos Clínicos (BCM1)

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Alterações Cromossômicas
 Numéricas e Estruturais
Caso clínico 1
→ O diagnóstico do caso 1 é síndrome de Down. Ela é a causa 
genética mais comum de deficiência cognitiva ou intelectual, 
com uma prevalência de 1 a cada 691 nascimentos;
→ Seu cariótipo é: 47XX (+21) ou 47XY (+21);
No caso apresentado o cariótipo era: 47XY (+21);
→ Essa síndrome é uma alteração 
cromossômica numérica, sendo uma 
Aneuploidia - trissomia do 
cromossomo 21.
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 Os seguintes critérios são usados no 
diagnóstico da síndrome de Down em relação 
às características fenotípicas:
→ Braquicefalia com occipício achatado;
→ Dobras epicânticas e fendas palpebrais oblíquas;
→ Manchas de Brushfield na íris;
→ Ponte nasal baixa;
→ Orelhas de implantação baixa;
→ Pescoço largo;
→ Mãos pequenas com prega transversal.
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Caso clínico 2
→ O diagnóstico do caso 2 é síndrome de Edwards. Ela é a 
segunda trissomia autossômica mais comum, com uma prevalência de 
4,8 por 10.000 nascimentos totais. Cerca de 50% dos 
recém-nascidos afetados morrem na primeira semana e apenas 5% a 
10% sobrevivem além do primeiro ano de vida.
→ Seu cariótipo é: 47,XX (+18) ou 47,XY (+18).
No caso clínico apresentado o cariótipo era:
47,XX (+18).
→ Essa síndrome é uma alteração numérica do 
tipo Aneuploidia, sendo uma trissomia do 
cromossomo 18.
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 Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome 
de Edwards em relação às características fenotípicas:
→ Mãos fechadas com dedos sobrepostos;
→ Esterno curto e padrões de impressão digital de "arco baixo";
→ Occipital proeminente; 
→ Aurículas malformadas giradas posteriormente;
→ Boca pequena;
→ Mandíbula recuada;
→ Pé torto congênito (pés de balanço);
→ Háluces curtos;
→ Hipertonia.
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Caso CLínico 3
→ O diagnóstico do caso 3 é síndrome de Patau. É um 
distúrbio esporádico com incidência de 1 em 10.000 nascidos 
vivos. O risco de morte no útero é 80%.
→ Seu cariótipo é: 47,XX (+13) ou 47,XY (+13).
→ Essa síndrome é uma alteração numérica do 
tipo aneuploidia, sendo uma trissomia do 
cromossomo 13. O mosaicismo ocorre após a 
fertilização e não é herdado.
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 Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome de 
Patau em relação às características fenotípicas:
 → Craniofacial: Microcefalia, hipoteloriasmo, fontanela larga,lábio 
leporino, com ou sem fenda palatina
→ Olhos: Microftalmia, ciclopia, enoftalmia, 
glaucoma ou catarata congênita.
→ Cerebral: retardo mental, convulsões, surdez,
ventrículo cerebral único, holopocencefalia alar.
→ Hematológico: Persistência da Hemoglobina 
fetal.
→ Torácica: Defeito septal do tipo comunicação 
atrial ou Ventricular.
→ Abdominais: rim policístico, onfalocele, 
criptorquidia.
→ Outros: Polidactilia, prega palmar única, pé 
valgo, restrição de crescimento intrauterino
→ Não tem tratamento, apenas paliativo de complicações.
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Caso clínico 4
→ O diagnóstico do caso 4 é síndrome de Turner. Ela é a ausência completa 
ou parcial do segundo cromossomo sexual e ocorre em aproximadamente 1 em 
5.000 nascidos do sexo feminino.
→ Seu cariótipo é: 45, X.
→ A síndrome de Turner é uma condição caracterizada por ser uma 
alteração numérica do tipo Aneuploidia, sendo
uma monossomia completa ou parcial do 
cromossomo X. Em 75% dos pacientes, o 
cromossomo sexual perdido é de origem 
paterna (seja um X ou um Y). 
É uma das anomalias cromossômicas 
mais frequentemente associadas ao aborto
espontâneo.
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 Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome 
de Turner em relação às características fenotípicas:
→ Baixa estatura e pescoço alado;
→ Defeitos cardíacos congênitos;
→ Amenorréia primária (ausência da menstruação);
→ Anormalidades esqueléticas;
→ Hipertensão em membros superiores;
→ Unhas distróficas ou hiperconvexas (malformadas);
→ Linha posterior de implantação dos cabelos baixa;
→ Fenda palpebral oblíqua
→ Em torno de 20% dos portadores da Síndrome 
de Turner são detectados na primeira infância. 
O maior número de detecções ocorre entre os 
10 e 16 anos de idade.
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Caso clínico 5
→ O diagnóstico do caso 5 é síndrome de Klinefelter. Essa 
síndrome tem uma incidência relatada de 1 em 500 a 1 em 1000 
nascidos vivos do sexo masculino.
→ Seu cariótipo é: 47, XXY.
→ A síndrome de Klinefelter é uma alteração numérica do tipo 
aneuploidia cromossômica sexual mais 
comum; é uma trissomia causada pela
presença de um cromossomo X 
supranumerário em homens (47, XXY).
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 Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome de 
Klinefelter em relação às características fenotípicas: 
→ Função sexual normal, mas não produzem espermatozoide 
(Azoospermia);
→ Estatura elevada e magros, com braços longos e ombros estreitos; 
→ Ginecomastia(crescimento das mamas) devido aos níveis de 
estrogênio mais elevados do que os de testosterona;
→ Baixa androgenização na puberdade;
→ Poucas presenças de pelo corporal;
→ Braços e pernas desproporcionalmente
 longos;
→ Massa muscular costuma ser reduzida.
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Caso clínico 6
 → O diagnóstico do caso 6 é síndrome de Cri-du-chat. É encontrada em 
aproximadamente um a cada 50.000 nascidos vivos.
 → Seu cariótipo é: 46XX del(5p) e 46XY del(5p)
 → Essa síndrome é conhecida como síndrome do miado do gato. 
 É uma alteração estrutural do tipo deleção 
no braço curto do cromossomo 5. A gravidade
clínica da síndrome de cri-du-chat depende
do tamanho da deleção, com deleções maiores 
associadas a uma expressão mais grave.
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 Os seguintes critérios são usados no diagnóstico da síndrome 
de Cri-du-chat em relação às características fenotípicas: 
→ A característica mais marcante é o choro de gato durante a infância, 
resultado de hipoplasia traqueal;
→ Baixo peso ao nascer;
→ Assimetria facial, podendo ter microcefalia; 
→ Retardamento neuromotor e mental acentuado;
→ Sindactilia;
→ Olhos amplamente separados, estrabismo;
→ Orelhas malformadas e de implantação baixa.
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Nomes:
• Ana Paula Cuchera - 1221100136
• Cauana Maria Clemente José Ribeiro - 1221100045
• Érica Yumi Matsumoto Gusikuda - 1221100148
• Gabriela Mendes Sales - 1221100069
• Keiti Pereira - 1221100147
• Mônica Rhuana Viegas Pinto - 1221100106
• Natalia Ferreira Teodoro - 1221100149