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Doenças raras são, segundo a Organização Mundial de Saúde, doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Um exemplo de doença rara é a doença de Gaucher.
Analise as afirmações:
Na doença de Gaucher há uma deficiência na enzima glicocerebrosidade que degrada lipídios resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos.
As células de Gaucher, isto é, macrófagos com lisossomos inchados devido ao acúmulo de glicocerebrosídeos acumulam no fígado, baço, pulmões e medula óssea.
O tratamento consiste na administração de fármacos biológicos produzidos pela técnica de DNA recombinante que repõem enzima para degradação dos glicocerebrosídeos.
a. II.
b. I e II.
c. II e III.
d. I e III.
e. I, II e III.
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Desafios Para o Conhecimento

há 6 meses

Respostas

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há 6 meses

Vamos analisar cada uma das afirmações: I. Na doença de Gaucher há uma deficiência na enzima glicocerebrosidade que degrada lipídios resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos. Verdadeiro, essa afirmação está correta, pois a doença de Gaucher é caracterizada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, levando ao acúmulo de glicocerebrosídeos. II. As células de Gaucher, isto é, macrófagos com lisossomos inchados devido ao acúmulo de glicocerebrosídeos acumulam no fígado, baço, pulmões e medula óssea. Verdadeiro, essa afirmação também está correta, pois os macrófagos que acumulam glicocerebrosídeos são conhecidos como células de Gaucher e se acumulam em vários órgãos, incluindo fígado, baço, pulmões e medula óssea. III. O tratamento consiste na administração de fármacos biológicos produzidos pela técnica de DNA recombinante que repõem enzima para degradação dos glicocerebrosídeos. Verdadeiro, essa afirmação está correta, pois o tratamento da doença de Gaucher envolve a terapia de reposição enzimática, que utiliza enzimas produzidas por técnicas de DNA recombinante. Como todas as afirmações (I, II e III) estão corretas, a alternativa correta é: e) I, II e III.

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