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Humanas / Sociais
Menino de 7 anos, previamente saudável, começa a apresentar fadiga intensa, intolerância a exercícios físicos, dificuldade para subir escadas e perda de força progressiva em membros inferiores. Há relato de atraso escolar recente, episódios de convulsões e déficit auditivo. Exame físico: • Fraqueza muscular proximal, hipotonia. • Alterações de coordenação motora. • Sinais de neuropatia periférica. Exames complementares: • Ressonância magnética: lesões em substância branca cerebral. • Biópsia muscular: fibras musculares vermelhas irregulares/desfiadas • Exames laboratoriais: acidose láctica persistente. Questões para discussão 1. Qual organela está diretamente envolvida na fisiopatologia desse caso? 2. Explique por que a deficiência funcional dessa organela gera sintomas em múltiplos sistemas (muscular, nervoso, auditivo). 3. Relacione a produção de energia celular com os achados de acidose láctica. 4. Cite outros exemplos de organelas que, se disfuncionais, poderiam gerar doenças de depósito ou neurodegenerativas.
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Luis Paulo

há 3 meses

Respostas

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Ed Verified user icon

há 3 meses

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