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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular rara, de herança ligada ao cromossomo X, pertencente ao grupo das distrofinopatias.
Qual é a principal causa da Distrofia Muscular de Duchenne?
a- Mutações no gene DMD.
b- Deficiência de vitamina D.
c- Exposição a toxinas ambientais.
d- Doenças autoimunes.

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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutações no gene DMD, que é responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para a função muscular. Essa mutação leva à degeneração progressiva dos músculos. Analisando as alternativas: a) Mutações no gene DMD - Esta é a causa correta da DMD. b) Deficiência de vitamina D - Não é a causa da DMD. c) Exposição a toxinas ambientais - Não está relacionada à DMD. d) Doenças autoimunes - Não são a causa da DMD. Portanto, a alternativa correta é: a) Mutações no gene DMD.

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A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular progressiva, resultante de uma deficiência parcial da proteína distrofina.
Quais são os principais sintomas da Distrofia Muscular de Becker?
a- Fraqueza muscular proximal.
b- Dificuldade respiratória.
c- Problemas de visão.
d- Perda de audição.

A compreensão atual da distrofia muscular de Duchenne, causada por falhas no gene da distrofina, é fruto de um longo percurso científico.
Quem foi o primeiro a descrever a Distrofia Muscular de Becker?
a- Charles Bell.
b- Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne.
c- Peter Emil Becker.
d- Mayana Zatz.

A análise do tecido muscular revela a substituição progressiva das fibras musculares por tecido adiposo e fibroso.
Qual exame é considerado o método mais confiável para identificação da Distrofia Muscular de Duchenne?
a- Biópsia muscular.
b- Exame de sangue.
c- Testes genéticos.
d- Exame de imagem.

Estudos relatam que a prevalência da DMD é de 15,9 casos por 100.000 nascidos vivos do sexo masculino nos EUA.
Qual é a prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne no Brasil, segundo estudos realizados?
a- 0,44 por 100.000 habitantes.
b- 1,5 por 100.000 habitantes.
c- 5,0 por 100.000 habitantes.
d- 10,0 por 100.000 habitantes.

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Câmara dos Deputados Prova: FGV - 2023 - Câmara dos Deputados - Analista Legislativo - Médico - Área: Ortopedia e Traumatologia
Em relação à Distrofia Muscular de Becker, assinale a afirmativa correta.
A) Existe um defeito genético ligado ao cromossoma Y.
B) Geralmente o início ocorre após o sétimo ano de vida.
C) Nessa afecção o envolvimento cardíaco é raro.
D) A distrofina está ausente.
E) A distrofia muscular de Becker é similar à de Duchenne na sua forma clínica, mas é mais grave.

Ano: 2015 Banca: Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB - CESPE CEBRASPE Prova: CESPE/CEBRASPE - SES DF - Programa de Residência Médica de Acesso Direto - Pré Requisito: Neurologia - 2015
Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia de Becker, por serem distrofinopatias ligadas ao cromossomo X, não podem ser observadas em indivíduos do sexo feminino. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens.
A) Certo
B) Errado

Ano: 2019 Banca: CETREDE Órgão: Prefeitura de Juazeiro do Norte - CE Prova: CETREDE - 2019 - Prefeitura de Juazeiro do Norte - CE
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo levando a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Sobre essa patologia, marque a alternativa CORRETA.
A) É a causa mais rara de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes numa consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica.
B) Essa doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo feminino de acordo com os dados publicados.
C) A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do décimo ano de vida, com marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr.
D) Na Distrofia de Duchenne, existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina.
E) A evolução da doença não é progressiva.

Ano: 2019 Banca: Instituto de Apoio à Universidade de Pernambuco - UPENET IAUPE Prova: UPENET/IAUPE - SES PE
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular progressiva mais comum. Ao avaliar um paciente com DMD, é INCORRETO afirmar que
A) os primeiros sinais aparecem por volta dos primeiros meses de vida, acometendo mais precocemente a cintura escapular.
B) ao início dos primeiros sinais, pode ocorrer a pseudo-hipertrofia do tríceps sural e alteração da marcha.
C) devido à fraqueza dos músculos da cintura pélvica e dos paravertebrais, a criança faz báscula alternada de quadril e desenvolve lordose lombar.
D) a marcha é bamboleante e débil com muita dificuldade para subir e descer escadas. Para ficar em pé a partir do decúbito prono, desenvolvem uma escalada sobre si mesmos (manobra de Gowers ou levantar miopático).
E) contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.