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Bioquímica

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O que significa a sigla PMM2?
a) Fosfomanomutase 2, uma enzima essencial no metabolismo dos acucares.
b) Proteina Mitocondrial de Membrana 2.
c) Polipeptideo Modular de Membrana 2.
d) Fosfato de Magnesio e Manganes tipo 2.
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PMM2
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PMM2

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A sigla PMM2 refere-se a "Fosfomanomutase 2", que é uma enzima importante no metabolismo dos açúcares, especialmente na conversão de manose-6-fosfato em manose-1-fosfato. Analisando as alternativas: a) Fosfomanomutase 2, uma enzima essencial no metabolismo dos açúcares. - Correta. b) Proteína Mitocondrial de Membrana 2. - Incorreta. c) Polipeptídeo Modular de Membrana 2. - Incorreta. d) Fosfato de Magnésio e Manganês tipo 2. - Incorreta. Portanto, a alternativa correta é: a) Fosfomanomutase 2, uma enzima essencial no metabolismo dos açúcares.

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Em qual cromossomo humano esta localizado o gene PMM2?
a) Cromossomo 8.
b) Cromossomo 12.
c) Cromossomo 16.
d) Cromossomo 22.

Qual e a principal funcao da enzima PMM2 no organismo?
a) Catalisar a conversao de glicose em frutose.
b) Converter manose-6-fosfato em manose-1-fosfato.
c) Produzir ATP nas mitocondrias.
d) Regular o transporte de ions calcio.

A deficiencia da PMM2 causa qual doenca rara?
a) Doenca de Fabry.
b) Doenca de Pompe.
c) PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation tipo Ia).
d) Doenca de Gaucher.

O que e a glicosilacao de proteinas?
a) Um processo que adiciona cadeias de acucar as proteinas.
b) Um mecanismo de destruicao proteica.
c) Uma forma de transporte celular.
d) Uma reacao de fosforilacao.

Quais sistemas do corpo sao mais afetados pela deficiencia de PMM2?
a) Apenas o sistema nervoso central.
b) O sistema digestivo e o respiratorio.
c) O sistema nervoso, hepatico e muscular.
d) Somente o sistema imune.

Qual e um sintoma neurologico caracteristico do PMM2-CDG?
a) Hipertonia muscular.
b) Ataxia e atraso no desenvolvimento motor.
c) Convulsoes com febre alta apenas.
d) Perda auditiva isolada.

O diagnostico do PMM2-CDG e geralmente confirmado por qual exame?
a) Biopsia hepatica.
b) Eletroencefalograma.
c) Teste genetico e analise de transferrina.
d) Ultrassonografia abdominal.

Qual e a heranca genetica do PMM2-CDG?
a) Dominante autossomica.
b) Recessiva autossomica.
c) Ligada ao X.
d) Mitocondrial.

Quais mutacoes sao mais comuns no gene PMM2?
a) Substituicoes no exon 8 e delecoes no intron 3.
b) Missense e nonsense nos exons 5 e 8.
c) Mutacoes de duplicacao nos exons 2 e 6.
d) Apenas delecoes completas do gene.

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