O diagnóstico da Síndrome de Down no feto nos primeiros meses de gestação pode ser realizado por meio de uma combinação de exames. Os principais métodos incluem: 1. Exame de sangue materno: O teste de triagem, como o teste de translucência nucal, mede a quantidade de certas substâncias no sangue da mãe que podem indicar risco aumentado de anomalias cromossômicas. 2. Ultrassonografia: A ultrassonografia pode ser utilizada para avaliar marcadores físicos que estão associados à Síndrome de Down, como a espessura da nuca. 3. Cariótipo: Se os testes de triagem indicarem risco, um exame mais definitivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS), pode ser realizado para obter células do feto e realizar a análise do cariótipo, confirmando a presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Esses métodos combinados ajudam a aumentar a precisão do diagnóstico.