A fenilcetonúria (PKU) é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte fenilalanina em tirosina. Quando essa enzima está deficiente, ocorre acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos tóxicos, e há deficiência relativa de tirosina. Analisando as alternativas: A) Deficiência na síntese de ureia – incorreto, não está relacionada diretamente à PKU. B) Incapacidade de sintetizar ácidos graxos – incorreto, não é consequência da PKU. C) Acúmulo de tirosina e deficiência de fenilalanina – incorreto, ocorre o contrário. D) Aumento da produção de catecolaminas – incorreto, pois a tirosina, precursora das catecolaminas, está deficiente. E) Acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos, e deficiência relativa de tirosina – correto. Resposta correta: E