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A Distrofia Muscular de Duchenne é frequentemente causada por grandes deleções no gene da distrofina. Considerando o impacto das deleções e inserções na leitura do código genético, qual é a principal consequência de uma pequena deleção que não seja múltipla de três nucleotídeos?
A) Uma alteração na matriz de leitura, resultando em uma sequência de aminoácidos totalmente diferente a partir da mutação.
B) O silenciamento epigenético do gene afetado devido à metilação do DNA.
C) A substituição de um único aminoácido na proteína final.
D) A duplicação de um éxon inteiro devido a erros na recombinação homóloga.
E) A remoção de um único aminoácido sem afetar o restante da proteína.
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há 3 meses

Respostas

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há 3 meses

Vamos analisar a questão passo a passo: - A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por deleções no gene da distrofina. - Uma pequena deleção que não seja múltipla de três nucleotídeos causa uma mudança na matriz de leitura (frameshift). - Essa mudança altera completamente a sequência de aminoácidos a partir do ponto da mutação, geralmente resultando em uma proteína não funcional. Analisando as alternativas: A) Uma alteração na matriz de leitura, resultando em uma sequência de aminoácidos totalmente diferente a partir da mutação. — Correta, pois descreve o efeito do frameshift. B) Silenciamento epigenético — não é consequência direta de deleções no gene. C) Substituição de um único aminoácido — ocorre em mutações pontuais, não em deleções que causam frameshift. D) Duplicação de um éxon — não é consequência direta de pequenas deleções. E) Remoção de um único aminoácido sem afetar o restante — ocorreria se a deleção fosse múltipla de três nucleotídeos. Resposta correta: A)

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