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Ao analisar um paciente com suspeita de uma síndrome genética, o médico observa achados fenotípicos como hipotonia, estatura baixa e prega simiesca. Qual das alternativas abaixo descreve corretamente a natureza da alteração genética subjacente a este quadro?
A) É uma mutação genômica caracterizada pela alteração no número total de cromossomos intactos.
B) É uma mutação cromossômica estrutural que envolve a inversão de um braço cromossômico.
C) Trata-se de uma mutação gênica que altera a sequência de nucleotídeos de um gene específico.
D) Decorre de uma mutação dinâmica com aumento de sequências de trinucleotídeos.
E) Trata-se de um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) sem impacto fenotípico.

Questões para o Sucesso

há 3 meses

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há 3 meses

Exercícios- Mutações e Polimorfismo-Genetica-Clinica

UNILAGO

Respostas

Ed

há 3 meses

Os achados fenotípicos descritos — hipotonia, estatura baixa e prega simiesca — são característicos da Síndrome de Down, que é causada por uma alteração no número total de cromossomos, especificamente a trissomia do cromossomo 21. Analisando as alternativas: A) Mutação genômica caracterizada pela alteração no número total de cromossomos intactos — corresponde à trissomia, que é o caso da Síndrome de Down. B) Mutação cromossômica estrutural que envolve inversão — não é o caso, pois a Síndrome de Down não é causada por inversão. C) Mutação gênica que altera a sequência de nucleotídeos — não se aplica, pois a síndrome é causada por alteração cromossômica, não gênica. D) Mutação dinâmica com aumento de sequências de trinucleotídeos — relacionada a outras síndromes, como a de Huntington, não à Síndrome de Down. E) Polimorfismo de nucleotídeo único sem impacto fenotípico — não explica o quadro clínico. Portanto, a alternativa correta é: A) É uma mutação genômica caracterizada pela alteração no número total de cromossomos intactos.

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As mutações gênicas podem ser classificadas de acordo com o impacto na sequência de nucleotídeos e na tradução proteica. Qual das alternativas descreve corretamente uma mutação de término de cadeia, também conhecida como mutação sem sentido?
A) Uma inserção de um único nucleotídeo que altera toda a matriz de leitura a partir do ponto da mutação.
B) Uma expansão de repetições de trinucleotídeos que aumenta o tamanho do gene a cada geração.
C) Uma deleção de um grande segmento de DNA que remove um éxon inteiro do gene.
D) Uma substituição que altera um aminoácido por outro quimicamente semelhante na proteína.
E) Uma substituição que introduz um códon de parada prematuro, resultando em uma proteína truncada.

A Distrofia Muscular de Duchenne é frequentemente causada por grandes deleções no gene da distrofina. Considerando o impacto das deleções e inserções na leitura do código genético, qual é a principal consequência de uma pequena deleção que não seja múltipla de três nucleotídeos?
A) Uma alteração na matriz de leitura, resultando em uma sequência de aminoácidos totalmente diferente a partir da mutação.
B) O silenciamento epigenético do gene afetado devido à metilação do DNA.
C) A substituição de um único aminoácido na proteína final.
D) A duplicação de um éxon inteiro devido a erros na recombinação homóloga.
E) A remoção de um único aminoácido sem afetar o restante da proteína.

As mutações dinâmicas, como observado na Síndrome do X-Frágil (gene FMR1), possuem características moleculares distintas. Qual das alternativas descreve corretamente o comportamento dessas mutações?
A) Ocorrem apenas em genes localizados no cromossomo Y, afetando a fertilidade masculina.
B) Ocorrem por substituição de bases nitrogenadas em regiões de alta densidade de GC.
C) Sempre resultam em deleções de grandes segmentos cromossômicos durante a meiose.
D) Tendem a aumentar de tamanho de uma geração para a outra, correlacionando-se com a gravidade do fenótipo.
E) São causadas exclusivamente por erros na maquinaria de reparo de DNA de fita dupla.

As mutações genômicas, especificamente as aneuploidias, são caracterizadas por alterações no número de cromossomos intactos. Qual é o mecanismo biológico primário responsável pelo surgimento dessas alterações nas células germinativas humanas?
A) É provocada pela amplificação de sequências de trinucleotídeos em genes específicos.
B) Decorre de translocações recíprocas entre cromossomos não homólogos.
C) Causa-se por mutações de ponto que alteram a sequência de nucleotídeos de um gene único.
D) Resulta da não-segregação meiótica dos cromossomos durante a formação dos gametas.
E) Ocorre devido a uma falha na replicação do DNA durante a fase S do ciclo celular.

A Síndrome de Down é um exemplo clássico de mutação genômica. Considerando a classificação das aneuploidias, qual é o padrão cromossômico observado nesta condição e qual é o seu principal mecanismo de origem?
A) Monossomia do cromossomo 21 causada por deleção terminal.
B) Trissomia parcial do cromossomo 21 decorrente de mutação de sentido errado.
C) Monossomia do cromossomo 18 decorrente de erro na mitose somática.
D) Trissomia do cromossomo 21 causada por uma inversão pericêntrica.
E) Trissomia do cromossomo 21, geralmente originada por não-segregação meiótica.

As mutações cromossômicas estruturais representam alterações na arquitetura dos cromossomos. Dentre os tipos citados, qual alternativa descreve corretamente o mecanismo de uma translocação?
A) Aumento do número total de cromossomos no cariótipo do indivíduo.
B) Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
C) Duplicação de um segmento específico dentro do mesmo cromossomo.
D) Perda de um segmento terminal de um cromossomo sem rearranjo posterior.
E) Inversão da ordem dos genes em um braço cromossômico sem mudança de local.

Uma paciente apresenta um cariótipo com um cromossomo que possui um segmento invertido em relação à sequência normal, contendo o centrômero dentro da região invertida. Como é classificada essa mutação estrutural?
A) Translocação recíproca.
B) Deleção intersticial.
C) Duplicação em tandem.
D) Inversão paracêntrica.
E) Inversão pericêntrica.

Considerando as mutações cromossômicas estruturais, avalie o impacto biológico de uma deleção em comparação a uma duplicação. Qual das afirmacoes abaixo é a mais precisa?
A) Ambas as mutações mantêm a dosagem gênica inalterada, não causando impacto fenotípico.
B) Deleções e duplicações ocorrem apenas durante a meiose, não afetando células somáticas.
C) Deleções frequentemente levam à haploinsuficiência, enquanto duplicações alteram o fenótipo por excesso de dosagem gênica.
D) Apenas as duplicações são consideradas mutações cromossômicas estruturais, sendo as deleções mutações gênicas.
E) As deleções sempre resultam em morte celular, enquanto as duplicações são benignas.

Na genética clínica, a distinção entre mutação e polimorfismo é fundamental para a interpretação de variantes genômicas. Considerando a definição de polimorfismo genético, qual das alternativas abaixo descreve corretamente a característica que diferencia um polimorfismo de uma mutação rara?
A) Polimorfismos são restritos exclusivamente a alterações em sequências de DNA mitocondrial.
B) Apenas as mutações genômicas, e não os polimorfismos, podem ser detectadas por técnicas de sequenciamento de DNA.
C) Polimorfismos são variantes genéticas que ocorrem com frequência superior a 1% na população geral.
D) Um polimorfismo é sempre uma alteração fenotípica deletéria que reduz a aptidão biológica do indivíduo.
E) A ocorrência de um polimorfismo exclui a possibilidade de existência de mutações gênicas no mesmo loco gênico.