Você pediu respostas diretas e objetivas para as três perguntas do estudo de caso. Vamos lá: a) Sequência de RNAm transcrita a partir do DNA normal (fita molde 3’ TAC GGA CTT AAA CCC TGA 5’): - A transcrição ocorre complementar e antiparalela, substituindo T por U no RNA. - DNA molde 3’ TAC GGA CTT AAA CCC TGA 5’ - RNAm 5’ AUG CCU GAA UUU GGG ACU 3’ Obs: Note que o DNA molde é lido de 3’ para 5’, e o RNAm é sintetizado de 5’ para 3’. b) O paciente apresenta mutação gênica? - DNA normal gera RNAm: 5’ AUG CCU GAA UUU GGG ACU 3’ - Paciente tem RNAm: 5’ AUG CCU GAA UAA GGG ACU 3’ - Comparando, no paciente há uma substituição de UUU por UAA. - UAA é um códon de parada (stop), enquanto UUU codifica fenilalanina. - Portanto, sim, há mutação gênica: uma mutação pontual que gera um códon de parada prematuro. c) Tradução do RNAm normal e do paciente: - RNAm normal: AUG CCU GAA UUU GGG ACU - Códons: AUG (Met), CCU (Pro), GAA (Glu), UUU (Phe), GGG (Gly), ACU (Thr) - Proteína: Met - Pro - Glu - Phe - Gly - Thr - RNAm paciente: AUG CCU GAA UAA GGG ACU - Códons: AUG (Met), CCU (Pro), GAA (Glu), UAA (stop) - Proteína: Met - Pro - Glu (truncada, termina prematuramente) Diferença: A proteína do paciente é truncada devido ao códon de parada prematuro, provavelmente resultando em proteína não funcional. Se precisar de mais ajuda, só chamar!