10. O que são doenças genéticas e quais suas classificações?

Doenças genéticas são condições causadas por alterações no material genético (DNA) de um indivíduo. Essas alterações podem afetar a estrutura ou a função dos genes, levando ao desenvolvimento de doenças. Classificações das doenças genéticas: 1. Monogênicas: causadas por mutações em um único gene. Exemplo: fibrose cística, anemia falciforme. 2. Poligênicas: resultam da interação de múltiplos genes, muitas vezes combinados com fatores ambientais. Exemplo: diabetes tipo 2, hipertensão. 3. Cromossômicas: causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Exemplo: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). 4. Mitocondriais: causadas por mutações no DNA mitocondrial, que é herdado exclusivamente da mãe. Essas classificações ajudam no diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.