Quais as três regiões que constituem um gene? Explique cada uma delas.

Promotores e ativadores

Na figura acima um outro aspecto importante da estrutura geral de um gene eucarioto está representado: a região promotora. Observe que ela difere entre os 3 genes apresentados: os dois primeiros são genes controlados durante a vida da célula a presentam ao menos uma caixa TATA. As regiões, ou caixas, TATA e CAT, são sítios ligadores da RNA polimerase 2 eucariota (que transcreve mRNAs), e são controladas por um complexo sistema de fatores de transcrição e regiões ativadoras (enhancers) da expressão gênica. Já o terceiro gene é constitutivamente expresso (não é controlado) e tem apenas regiões ricas em G e C, chamadas caixas GC. Um promotor eucarioto típico está mostrado abaixo (para um gene do vírus do herpes simplex, o que pode parecer estranho: mas lembre-se que os genes do vírus têm que ser transcritos e traduzidos pela maquinaria da célula hospedeira, no caso um eucarioto). As regiões controladoras podem ocupar milhares de bases, pois os ativadores e outras sequências controladores podem estar muito distantes do sítio de iniciação da síntese de RNA.

Nos eucariotos os genes costumam ter, cada um, sua região controladora. Há poucos exemplos de transcritos de RNA com vários genes, que são entretanto comuns nas bactérias. A estrutura geral do gene acompanha, portanto, a figura acima, mas há várias particularidades, tanto na organização das regiões controladores e codificantes, como no processo de transcrição e processamento do RNA até chegar ao mRNA maduro. Vamos observar primeiro a estrutura geral de um gene eucarioto, como representado na figura abaixo.

Figura 3: Diagrama de um gene hipotético eucarioto. Além das regiões, sítios e características já descritas para o gene procarioto, há ainda sinais (S) entre o promotor e o códon de inciação (pequenas sequências que determinam o destino do mRNA, sua duração e outros parâmetros importantes na fisiologia da célula) e uma divisão da ORF em regiões codificantes (formadas por exons) e regiões intercalares (formadas por introns).

O promotor, como nos procariotos, pode conter uma sequência de 6 a 8 bases, rica em A e T, conhecida como caixa TATA. Esta sequência varia um pouco de posição, mas costuma estar cerca de 25 bases do início da transcrição do RNA (que determina a base +1). A caixa CAT está mais acima (5') e tem uma posição menos conservada. Eventualmente, não existe. Para uma visão detalhada da estrutura do promotor bacteriano, veja a aula 3 da página BiolMol (não é indispensável para a disciplina do curso de Medicina, mas sugerimos a leitura). No item 4 desta aula voltaremos a discutir este ponto.

Observe que o códon de iniciação da síntese protéica está quase no meio do primeiro exon. Esta posição é muito variável e o códon pode até mesmo estar no 2o. ou no 3o. exon. Todas as bases antes dele vão formar a região 5' não traduzida (fora aquelas que forem retiradas porque são introns - no caso de códon de iniciação no 2o. exon, por exemplo -  ou por algum tipo de trimagem pós-transcricional). Portanto, quando dizemos que o exon tem uma sequência codificante, podemos estar sendo pouco precisos. O exon 1 do exemplo da globina só tem parte dele devotada à codificação da proteína, sendo o segmento inicial conservado no mRNA, mas não traduzido. Seria mais correto dizer que os exons são as sequências que permanecem no RNA após a retirada dos introns. Entretanto, ainda esta definição pode ainda ser confusa porque, devido ao splicing alternativa, ora um certo exon permanece na sequência final do RNA, ora é retirado, dependendo do tecido, do desenvolvimento do organismo, de seu sexo e de muitos outros fatores. Assim, é preciso estar alerta sobre esta dificuldade conceitual, que de fato não tem solução.

fonte:

https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/genes-estrutura_e_organizacao.htm