As mutações do DNA podem ocorrer das seguintes maneiras: Mutação sem sentindo, mutação silenciosa e mutação de sentido errado. A mutação silenciosa ocorre quando existe alteração na sequência do gene e esse continua sintetizando o mesmo aminoácido (lembrando que um aminoácido pode ser codificado por mais de um códom). A mutação sem sentido ocorre quando o codóm de finalização (UAA, UGA e UAG) são acrescentados, ocorendo a finalização da síntese, deixando de sintetizar alguns aminoácidos. A mutação de sentido errado, ocorre alteração dos genes e esse passa a sintetizar aminoácidos diferentes do inicial. Desse modo, não é interessante ocorrer essas mutações, pois pode afetar na síntese proteíca, fazendo com que deixe de sintetizar aminoácidos, que podem ser essenciais para o corpo, como no caso as enzimas. Por exemplo, se o ocorrer uma mutação no DNA, e esse deixar de sintetizar o aminoácido que mais tarde seria a enzima alfa-1,4-glucosidase, a pessoa teria a doença de Pompe, uma vez que essa enzima é responsável pela quebra do glicogênio.
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