Doença de Huntington

é uma alteração cromossomica

Após mais de cem anos do primeiro caso da doença, mais precisamente no ano de 1993, descobriu-se que o gene causador da doença localizava-se no cromossomo 4. Tal deficiência genético faz com que uma parte do DNA, denominada de CAG, exista mais vezes do que deveria. Mais precisamente, o CAG deveria se repetir de 10 a 28 vezes, porém em pessoas com a doença, o CAG se repete de 36 a 120 vezes.

Ademais, vale ressaltar que a doença de Huntington é um distúrbio dominante autossômico, ou seja, somente uma cópia do gene defeituoso basta para que a doença ocorra.