Doença de Huntington

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Doença de Huntington 
(doença de Huntington; coreia de Huntington; coreia crônica progressiva; coreia 
hereditária) 
A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia 
com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários 
mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte. 
• Na doença de Huntington, a parte do cérebro que suaviza e coordena os 
movimentos se degenera. 
• Os movimentos ficam bruscos e descoordenados e a função mental se deteriora, 
incluindo o autocontrole e a memória. 
• Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas, histórico familiar, imagem do 
cérebro e exame genético. 
• Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a doença é 
progressiva, levando à morte. 
A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de 
pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. Afeta igualmente 
aos dois sexos. 
O gene da doença de Huntington é dominante. Então, os filhos de uma pessoa com 
essa doença têm 50% de chance de desenvolvê-la. 
Os sintomas geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 
35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta. 
A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios 
basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de 
células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles 
colaboram na suavização e coordenação dos movimentos. 
• Localizando os gânglios basais 
Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no 
cérebro. Elas incluem as seguintes: 
• Núcleo caudado (uma estrutura em forma de C que se afunila em uma cauda fina) 
• Putâmen 
• Globo pálido (localizado dentro do putâmen) 
• Núcleo subtalâmico 
• Substância negra 
• Os gânglios basais ajudam a suavizar os movimentos dos músculos, suprimir os 
movimentos involuntários e coordenar alterações na postura. 
 
Sintomas 
Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros 
podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem 
misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de 
forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, 
os movimentos ficam mais óbvios. 
Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento 
repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em 
sequência. 
As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como 
um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. 
Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, todo o corpo é afetado, 
dificultando o caminhar, sentar, comer, falar e vestir-se. 
Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos 
anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as 
pessoas podem ficar irritadas e nervosas. Elas podem perder o interesse nas atividades 
cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo 
vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas. 
Na medida em que a doença evolui, a pessoa pode ficar irresponsável e vagar sem 
objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar 
racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio. 
Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar 
confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro 
de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos 
sintomas. 
Diagnóstico 
• Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético 
• Tomografia computadorizada ou imagem por ressonância magnética 
A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto 
que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas 
e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi 
diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson ou um distúrbio 
psiquiátrico (como esquizofrenia), é necessário informar o médico, pois a doença de 
Huntington pode não ter sido diagnosticada. 
É realizada a tomografia computadorizada (TC) ou exames de imagem por 
ressonância magnética (RM) para verificar a degeneração dos gânglios basais e de 
outras áreas do cérebro geralmente afetadas pela doença e para eliminar outras 
doenças. 
O teste genético é feito para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação 
genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum 
sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. 
Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são 
encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas 
complexas. 
Tratamento 
Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas 
Tão logo seja feito o diagnóstico, as pessoas com a doença de Huntington devem 
estabelecer instruções prévias, nas quais indiquem o tipo de assistência médica que 
desejam ter nos momentos finais da vida. 
Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, 
incluindo os medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona 
e olanzapina) e medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como 
tetrabenazina e a reserpina anti-hipertensiva), podem ajudar a aliviar os sintomas. 
Antidepressivos podem ser usados para tratamento da depressão, se existir. 
 
Testes genéticos para a doença de Huntington 
 
A mutação genética que causa a doença de Huntington está localizada no 
cromossomo 4. Envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no 
DNA. 
O gene da doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do 
gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Quase todas 
as pessoas com a doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas 
pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a doença. 
Pessoas com um dos pais ou avós com a doença de Huntington podem saber se 
herdaram o gene da doença por meio de um teste genético. Para o teste, é retirada e 
analisada uma amostra de sangue. Essas pessoas podem ou não querer saber se 
herdaram o gene. Esse aspecto deve ser discutido com um especialista em orientação 
genética antes de ser realizado o teste genético. 
 
 
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-
espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington
Contexto Genético 
Os cromossomas contém genes, que são as unidades básicas da hereditariedade. 
Um gene é uma sequência de DNA (ácido desoxirribonucleico) que codifica uma 
determinada proteína. 
O DNA é um polímero (uma longa molécula) composta de nucleotídeos em forma 
de uma dupla hélice. Um nucleotídeo é uma molécula composta por uma base 
nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou timina) ligada a uma molécula de açúcar 
(desoxirribose) e um grupo fosfato. 
O DNA armazena a informação genética, que é “traduzida” numa sequência 
específica de aminoácidos para formar proteínas usando o “código genético”. 
Os seres humanos são diplóides. Isto signifca que eles contém duas cópias 
(também chamadas alelos) de cada gene: uma cópia é herdada de cada um dos pais. 
Uma célula humana contém 23 pares de cromossomas. Em cada par, um cromossoma 
é proveniente dopai e o outro da mãe. 
A DH é uma doença hereditária causada por mutações num determinado gene (o 
gene da DH) presente em todas as células do corpo desde a fecundação. Isto significa 
que a DH pode ser transmitida de geração para geração. 
 
Doença Genética Autossómica 
A DH é uma doença genética autossómica. Isto significa que ela pode afectar tanto 
homens quanto mulheres porque o gene defeituoso está localizado num cromossoma 
que é o mesmo em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático). 
Geralmente, as pessoas afectadas pela DH são heterozigóticas. Isto significa que 
elas têm duas cópias diferentes do gene: uma cópia normal herdada do/a pai/mãe não 
afectado/a e uma cópia mutada herdada do/a pai/mãe afectado/a. 
Em casos excepcionais, quando ambos os pais são afectados, a descendência 
pode herdar duas cópias defeituosas do gene (uma cópia de cada um dos pais). Neste 
caso, a criança é homozigótica (duas cópias idênticas do gene). 
 
Doença Genética Dominante 
A DH é uma doença genética dominante. Isto significa que apenas uma cópia 
defeituosa do gene de um dos pais é suficiente para herdar a doença. Em outras 
palavras, a mutação no gene da DH domina sobre a cópia normal herdada do/a pai/mãe 
não afectado/a. 
O gene que causa a DH foi identificado em 1993. Localizado no cromossoma 4, o 
gene codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Na primeira parte do gene da 
DH, existe uma sequência de três nucleotídeos, citosina-adenina-guanina (CAG), que 
se encontra repetida várias vezes (ou seja, …CAG-CAG-CAG-CAG…). Isto é chamado 
de “repetição trinucleotídica”. 
De acordo com o código genético, o trinucleotídeo CAG codifica o aminoácido 
glutamina. Portanto, uma sequência de repetições CAG forma uma série de glutaminas 
ou “poliglutamina”. 
 
Uma repetição trinucleotídica com até 35 unidades CAG é considerada normal. 
Quando o gene da DH tem mais de 40 repetições CAG, a forma alterada da proteína 
huntingtina que é então produzida causará a doença dentro de uma duração normal de 
vida. 
 
Portanto, a DH é causada por uma extensão trinucleotídica e é uma entre várias 
doenças poliglutamínicas. 
 
Contexto genético retirado do site: https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-
huntington/contexto-genetico-da-dh/ 
https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/contexto-genetico-da-dh/
https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/contexto-genetico-da-dh/