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Alunas : Ana Cristina, Deyse Brito ,Elisangela Santana Lissandra Pereira , Priscila Nonato Professor : Alexender Silveira Disciplina : Genética Doença de Huntington O que é a Doença de Huntington? A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades: Motoras (movimentos involuntários (coreia) ) Cognitivas (pensamento, julgamento, memória) Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras) Incidência= A DH é uma doença rara que afeta até 1 em cada 10.000 pessoas na maioria dos países europeus. A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo. O diagnóstico da doença é feito por um neurologista . Tratamento = Não existe cura para esta doença nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos do tratamento são para retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e activo durante o maior período de tempo possível. A parte do cérebro mais afetada pela DH é o corpo estriado, que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro. A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Herança Genética Cada filho com um dos pais afetado tem 50%, de herdar o gene que causa a DH É de herança autossômica dominante Repetições de CAG que causam a doença DH . Alelos mutantes = têm mais de 39 repetições - manifesta-se a doença . Mutação no DNA Referências = http://abh.org.br/
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