Um bebê apresenta atraso no desenvolvimento psicomotor, além de facies típica com orelhas pequenas e mal posicionadas, (continua na descrição)

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Este caso provavelmente se trata de uma alteração cromossômica, mais especificamente trissomia do cromossomo 21

A trissomia 21 ou sindroma de Down é uma aneuploidia, ou seja, em linguagem mais simples, é uma alteração causada pela existência de 3 cromossomas 21 (onde normalmente existem apenas dois). O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º trimestre é um exame decisivo e fundamental que tem como objectivo avaliar o grau de risco da existência no feto de Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 seguem para uma célula e seus pares correspondentes seguem para outra. No entanto, às vezes essa divisão e separação dos pares de cromossomos não ocorre da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa: os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozoide) divididas. Acontece, neste caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21.

fonte:https://www.germanodesousa.com/page/doencas/article/diagnostico-pre-natal-risco-de-trissomia-21-sindrome-de-down/