Qual seria os fatores genéticos de etiologia da broncodiplasia?

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Diversos estudos empregaram diferentes abordagens para caracterizar as aberrações genéticas associadas à DBP, incluindo estudos de genes candidatos, estudos de associação genômica ampla, sequenciamento de exoma, análise integrativa de ômicas e análise de vias. Estudos de genes candidatos identificaram um número de genes potencialmente envolvidos com o desenvolvimento de DBP, mas a contribuição etiológica de cada gene não é substancial.

Os estudos de variação do número de cópias e três estudos independentes de associação genômica ampla não identificaram variações genéticas significativas e consistentemente associadas à DBP. Um estudo recente de seqüenciamento de exoma apontou para variantes raras implicadas na doença. Nesta revisão, resumimos a metodologia e os resultados desses estudos.