Qual a eficácia da técnica aCGH?

A literatura relata que o poder de diagnóstico do aCGH gira em torno de 10 a 20% em enfermidades como autismo, DI, malformações congênitas e vários tipos de neoplasias, sendo que, em técnicas convencionais, somente 3 a 5% dessas anormalidades seriam detectadas.(8) No presente estudo, a frequência de detecções de microalterações por aCGH coincidiu com a literatura, ou seja, 15,4%.

Esta é uma citação deste artigo científico que fala a respeito da técnica, acredito que o ideal seria você ler o artigo a fim de ter uma visão melhor da técnica e a fim de formular melhor sua resposta.

http://www.scielo.br/pdf/eins/v14n1/pt_1679-4508-eins-14-1-0030.pdf

Foram utilizados conhecimentos de genética para responder essa questão

Na tentativa de superar algumas das limitações associadas ao CGH tradicional, os pesquisadores desenvolveram um método mais novo que combina os princípios do CGH com o uso de microarrays. Em vez de usar cromossomos metafásicos, esse método - que é conhecido como array CGH, ou simplesmente aCGH - usa slides dispostos com pequenos segmentos de DNA como alvos para análise.

A principal vantagem de aCGH é a capacidade de detectar simultaneamente aneuploidias, deleções, duplicações e / ou amplificações de qualquer locus representado em uma matriz; na verdade, um ensaio usando essa técnica é equivalente a milhares de experimentos FISH, com as economias resultantes em trabalho e despesa. Além disso, a aCGH provou ser uma ferramenta poderosa para a detecção de anormalidades cromossômicas submicroscópicas em indivíduos com retardo mental idiopático e vários defeitos congênitos. De fato, vários estudos de larga escala demonstram que a aCGH tem uma taxa de detecção de 10% a 20% de anormalidades cromossômicas em crianças com retardo mental / atraso do desenvolvimento com ou sem anomalias congênitas; apenas 3% a 5% dessas anormalidades seriam detectáveis por outros meios.

Fontes:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3728659/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3665952/

(acessados em 03/10/18)

Foram utilizados conhecimentos de genética para responder essa questão

Na tentativa de superar algumas das limitações associadas ao CGH tradicional, os pesquisadores desenvolveram um método mais novo que combina os princípios do CGH com o uso de microarrays. Em vez de usar cromossomos metafásicos, esse método - que é conhecido como array CGH, ou simplesmente aCGH - usa slides dispostos com pequenos segmentos de DNA como alvos para análise.

A principal vantagem de aCGH é a capacidade de detectar simultaneamente aneuploidias, deleções, duplicações e / ou amplificações de qualquer locus representado em uma matriz; na verdade, um ensaio usando essa técnica é equivalente a milhares de experimentos FISH, com as economias resultantes em trabalho e despesa. Além disso, a aCGH provou ser uma ferramenta poderosa para a detecção de anormalidades cromossômicas submicroscópicas em indivíduos com retardo mental idiopático e vários defeitos congênitos. De fato, vários estudos de larga escala demonstram que a aCGH tem uma taxa de detecção de 10% a 20% de anormalidades cromossômicas em crianças com retardo mental / atraso do desenvolvimento com ou sem anomalias congênitas; apenas 3% a 5% dessas anormalidades seriam detectáveis por outros meios.

Fontes:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3728659/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3665952/

(acessados em 03/10/18)