Mutações gênicas e cromossomicas

As mutações espontâneas surgem ocasionalmente em todas as células e se desenvolvem na ausência de qualquer agente. As mutações induzidas, por sua vez, são resultado da exposição do organismo a algum agente físico ou químico. O agente causador da mutação é chamado de mutagênico.

São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou poucos pares de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais destacam-se as mutações indel e as de substituição de bases. As mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as mais simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um único nucleotídeo. As mutações indel normalmente alteram a matriz de leitura dos aminoácidos, levando a uma completa alteração da proteína a ser produzida. As mutações de substituição são aquelas em que um par de bases é substituído por outro par de bases; elas são chamadas de transição, quando a substituição ocorre entre bases da mesma classe, purina para purina (A – G) e pirimidina para pirimidina (T – C); e de transversão, quando a substituição é entre bases de classe diferente, purina para pirimidina e pirimidina para purina.

As mutações de substituição podem resultar em consequências funcionais. A primeira delas é a mutação sinônima, um tipo de mutação silenciosa, na qual um códon é alterando dando origem a outro códon que codifica o mesmo aminoácido. A segunda é a mutação de sentido trocado, onde o códon original é alterado para um códon que codifica um aminoácido diferente. Neste caso, a mutação pode ser conservativa se o novo aminoácido mantiver as mesmas características do que foi substituído, ou pode ser não-conservativa, se o novo aminoácido for diferente. A terceira e última é a mutação sem sentido, na qual é alterado o códon que encerra a tradução, finalizando-a prematuramente.

Para proteger a integridade do genoma, todas as células de todos os organismos possuem sistemas de reparo de DNA que são mecanismos essenciais para prevenir que erros na sequência do DNA sejam passados a frente. O sistema pode atuar fazendo a reversão direta do DNA danificado, regenerando a base normal. O reparo pode ser por excisão de base, que ocorre removendo o sítio e inserindo a base correta orientada pela base da fita completar do DNA. Tem o reparo por excisão de nucleotídeo, que ocorre quando há a inserção de várias bases danificadas, neste caso, um complexo de proteínas corta estas bases e as produz novamente.

As alterações na sequência de DNA das células da linha germinativa são fonte primária para a evolução. Sem as mutações, nenhuma mudança ocorreria nas populações de espécies permitindo-lhes adaptar-se às mudanças no ambiente. Quando as mutações produzem um fenótipo vantajoso para os indivíduos, normalmente elas são fixadas nas populações, nesta situação ocorre o que chamamos de seleção natural positiva. Quando estas mutações geram um fenótipo negativo, diminuindo as chances de sobrevivência da população, ocorre a seleção natural negativa ou purificadora.

Referências Bibliográficas:
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.