Os pacientes com essa doença apresenta anemia hemoitica por conta da deficiência secundária de PK, ocorrendo no contexto de doenças hematológicas (leucemia aguda/crónica, síndromes mielodisplásicos e anemia sideroblástica; ver estes termos). Em caso de anemia hemolítica normocítica persistente em que tenham sido excluídas anomalias da hemoglobina e reacções antiglobulina, estejam ausentes esferócitos e a fragilidade osmótica esteja normal, deve ser considerado o diagnóstico de anemia hemolítica não-esferocítica hereditária.
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