O mosaicismo ocorre quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio acontece como uma variação no número de cromossomos nas células do organismo. O normal seria que todas as células do corpo apresentassem número de cromossomos iguais.
Essa falha genética é causada quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante apresentará linhagens de células distintas geneticamente, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ter linhagem germinativa ou somática.
Esse tipo de mosaicismo afeta apenas as células gaméticas, tanto do homem quanto da mulher (espermatozóide e óvulo respectivamente). Um indivíduo que possui esse tipo de distúrbio não será afetado pela mutação, já que esta não se encontra em outras células de seu organismo, mas poderá ser passada para os seus descendentes. Quando realizados testes genéticos usando amostras de sangue ou tecido desses indivíduos, o resultado será negativo para a mutação.
As mulheres possuem duas populações de células, nas quais um ou outro cromossomo X é ativo. Assim, as fêmeas são mosaico em relação aso genes localizados no cromossomo X. (Erro nas 1ª mitoses).
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