Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
a)Anemia falciforme.
b)Distrofia muscular de Duchenne.
c)Neurofibromatose.
d)Síndrome de Down.
e)Neuropatia óptica hereditária de Leber.
A neurofibromatose é pode ser classificada em três tipos distintos que são: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. O tipo é classificado de acordo com os genes específicos que afeta.
O NF é causado pela mutação de um gene específico, que em diversas ocasiões produz proteínas que ajudam a controlar o crescimento celular nos nervos.
Portanto, a alternativa correta é a alternativa C.
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